martes, 12 de junio de 2012

Sangre de la madre y saliva del padre en lugar de la amniocentesis.



La revista Science Translational Medicine publica esta semana una novedosa investigación sobre una nueva prueba para detectar una serie de raros desórdenes en el bebé. Con una simple muestra de sangre de la madre y saliva del padre se logra un detallado mapa del genoma del feto, un método no invasivo considerado más seguro que la amniocentesis, el proceso usual para detectar problemas genéticos como el síndrome de Down.
Aunque estudios anteriores habían mostrado que el genoma del feto sólo se podía obtener con sangre de la madre, esta nueva técnica ofrece una visión más precisa al incorporar el ADN paterno. En los resultados se logran detectar sutiles variaciones en el genoma del feto al nivel de «un cambio de letra en el ADN». «Equivale a pasar de ver cómo dos libros están juntos a notar una palabra mal escrita en una página», afirmó el investigador Jacob Kitzman, de la Universidad de Washington.
El avance podría ayudar a los científicos a afinar entre un grupo de 3.000 enfermedades monogénicas, conocidas como desórdenes mendelianos, que afecta a un 1% de los recién nacidos. Éstos incluyen la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan, la retinoblastoma y la fibrosis quística. Los autores del artículo, no obstante, advierten de que se necesitan más estudios para aprovechar totalmente el potencial y la capacidad de esta nueva técnica antes de ponerla a disposición del público. «Aunque la predicción no invasiva del genoma fetal es ahora técnicamente posible, su interpretación, incluso para desórdenes mendelianos de un sólo gen, seguirá siendo un gran desafío», añaden. (FUENTE: EL CORREO).

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