La revista Science Translational Medicine publica esta
semana una novedosa investigación sobre una nueva prueba para detectar
una serie de raros desórdenes en el bebé. Con una simple muestra de
sangre de la madre y saliva del padre se logra un detallado mapa del
genoma del feto, un método no invasivo considerado más seguro que la
amniocentesis, el proceso usual para detectar problemas genéticos como
el síndrome de Down.
Aunque estudios anteriores habían mostrado que el genoma
del feto sólo se podía obtener con sangre de la madre, esta nueva
técnica ofrece una visión más precisa al incorporar el ADN paterno. En
los resultados se logran detectar sutiles variaciones en el genoma del
feto al nivel de «un cambio de letra en el ADN». «Equivale a pasar de
ver cómo dos libros están juntos a notar una palabra mal escrita en una
página», afirmó el investigador Jacob Kitzman, de la Universidad de
Washington.
El avance podría ayudar a los científicos a afinar entre
un grupo de 3.000 enfermedades monogénicas, conocidas como desórdenes
mendelianos, que afecta a un 1% de los recién nacidos. Éstos incluyen la
enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan, la retinoblastoma y la
fibrosis quística. Los autores del artículo, no obstante, advierten de
que se necesitan más estudios para aprovechar totalmente el potencial y
la capacidad de esta nueva técnica antes de ponerla a disposición del
público. «Aunque la predicción no invasiva del genoma fetal es ahora
técnicamente posible, su interpretación, incluso para desórdenes
mendelianos de un sólo gen, seguirá siendo un gran desafío», añaden. (FUENTE: EL CORREO).
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